Onderzoekers van het UZ Gent hebben een zeldzame stofwisselingsziekte ontdekt die kan helpen om obesitas beter te begrijpen. De nieuwe vorm van lipodystrofie is een stofwisselingsziekte die ontstaat in het vetweefsel. De onderzoekers hopen dat ze met de ontdekking een nieuw doelwit gevonden hebben voor een mogelijke behandeling van lipodystrofie en obesitas. Verder onderzoek moet dat uitwijzen.
De medische ontdekking is donderdag gepubliceerd in het toonaangevende Nature Genetics 1. De lipodystrofie heeft zijn oorsprong in een genetisch defect. "De oorzaak van de nieuwe stofwisselingsaandoening ligt bij het PLAAT3-gen", zegt Dr. Nika Schuermans van het Centrum voor medische genetica. "PLAAT3 is een eiwit dat vooral aanwezig is in vet- en zenuwweefsel." De fout in het gen veroorzaakt een tekort aan vetweefsel, waardoor het lichaam minder energie kan opslaan. Vetten gaan zich opstapelen in de lever en het spierweefsel, met diabetes en leververvetting tot gevolg, net zoals bij obesitas.
"Het is een zeer zeldzame aandoening, maar de ontdekking is een nieuw puzzelstukje om kennis te vergaren over stofwisselingsproblemen bij zwaarlijvigheid", zegt neurogeneticus Bart Dermaut van het Centrum voor medische genetica. "Wereldwijd een groot en toenemend probleem." De patiënten met lipodystrofie vertonen ook uitgesproken neurologische symptomen zoals neuropathie en een intellectuele beperking. "Het wordt een hele uitdaging om de mechanismen hiervan verder te onderzoeken en begrijpen", zegt neuroloog Dimitri Hemelsoet. Toch is het een belangrijke stap om de gevolgen van de fout in het PLAAT3-gen toe te wijzen als oorzaak van de symptomen. Om de patiënten in de toekomst verder te helpen, is het van groot belang om de link te leggen tussen hun symptomen en de genetische fout.
