Een groep eiwitten speelt een belangrijke rol bij de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT). Wanneer de eiwitten niet correct functioneren, kunnen ze de symptomen van de erfelijke zenuwziekte veroorzaken. Dat blijkt uit nieuw onderzoek van het VIB-UAntwerpen Centrum voor Moleculaire Neurologie (CMN), dat gepubliceerd is in het wetenschappelijke tijdschrift Nature Communications.

CMT is een erfelijke en ongeneeslijke neurologische aandoening die bij 1 op de 2.500 mensen voorkomt. Wereldwijd treft de ziekte ongeveer 2,5 miljoen mensen. In België gaat het om 3.500 personen. De aandoening verstoort de zenuwen in de handen en voeten, waardoor bewegen moeilijk wordt. Patiënten ervaren gevoelsverlies en kunnen skeletmisvormingen ontwikkelen. Meer dan honderd genen zijn in verb and te brengen met CMT, maar onderzoekers zijn er nog niet in geslaagd te achterhalen hoe die genen de ziekte kunnen veroorzaken. 

Eerder toonde de onderzoeksgroep al aan dat een bepaalde soort proteïnen, tRNA-synthetasen, geassocieerd kunnen worden met CMT. Van tRNA-synthetasen is geweten dat ze een belangrijke rol spelen bij het opbouwen van eiwitten. De onderzoekers ontdekten dat de synthetasen niet alleen eiwitten opbouwen, maar ook strakke bundels maken van zogenaamde actinevezels die in het cytoskelet van de cel aanwezig zijn. 

Deze actinevezels bepalen de vorm en de beweeglijkheid van de cel. Net zoals het samenvoegen van meerdere strengen touw een sterkere en stabielere structuur creëert, maakt het bundelen van deze actinevezels een grotere en robuustere structuur van de cel. Het probleem is echter dat defecte synthetasen de vezels te veel bundelen, wat de zenuwfunctie belemmert. Dat blijkt CMT te veroorzaken. 

De onderzoekers vonden bewijs voor hun hypothese in fruitvliegen en menselijke cellen. Wanneer ze de actinevezels op de juiste manier beïnvloedden, konden ze de symptomen van de zieke fruitvliegen verbeteren.