De tijdige en accurate diagnose van weesziekten kan en moet beter. Dat zeggen de Open Vld-kamerleden Robby De Caluwé en Maggie De Block. Ze dienden onlangs een resolutievoorstel in om de diagnose van zeldzame ziekten te optimaliseren en de duurtijd van de diagnose te beperken.
Het uit 2013 daterend Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten leidde de voorbije tien jaar tot een versterking van de rol van de Centra voor genetica en de erkenning van acht ziekenhuizen als zogenoemde ‘functies zeldzame ziekten’. Een positieve evolutie, die niet wegneemt dat er volgens Robby De Caluwé en Maggie De Block (beiden Open Vld) nog heel wat uitdagingen op de plank liggen. Ze denken daarbij aan een tijdiger en accurater diagnose. De gemiddelde duur tussen de eerste gewaarwording van de – vaak vage – symptomen en de uiteindelijke diagnose bedraagt volgens een Europees onderzoek uit 2022 net geen vijf jaar. 

“Die lange periode is een bron van frustratie voor de patiënt omdat hij intussen niet de gepaste behandeling krijgt. Maar ook bij artsen die het beste willen voor hun patiënten, is er frustratie”, stellen De Caluwé en De Block vast. “Vanuit overheidsperspectief is dit eveneens problematisch omdat een late diagnose leidt tot relatief grotere, en vermijdbare uitgaven.”

Voor het resolutievoorstel dat de liberale kamerleden indienden, haalden ze de mosterd bij een aantal rondetafels die vorig jaar werden georganiseerd door de Rare Disease Diagnosis Alliance (RADDIAL) en waaraan patiëntenvertegenwoordigers, academische experten, artsen en ziekenfondsen deelnamen. Uit de rondetafelgesprekken distilleren de twee kamerleden een tiental concrete actiepunten en aanbevelingen, sommige gericht op de eerste lijn, andere eerder op de tweede of derde lijn. 

De twee kamerleden vragen de federale regering onder meer om te onderzoeken hoe ziekenhuizen met een erkende functie zeldzame ziekten en andere referentiecentra hun kennis en expertise sneller kunnen delen met perifere ziekenhuizen en zorgverstrekkers in de eerste lijn en hoe interdisciplinaire samenwerking en communicatie kunnen worden gefaciliteerd. 

Onderzoek 
De werking van het Register Zeldzame Ziekten moet worden geoptimaliseerd, net als het capteren van data. Die data moeten bovendien toegankelijk worden gemaakt voor de brede wetenschappelijke, academische onderzoekswereld, zorgverstrekkers en onderzoekers in de industrie. De erkende functies zeldzame ziekten dient men te ondersteunen om optimaal de expertise van de Europese referentienetwerken te gebruiken voor zowel diagnose als behandeling van patiënten met een zeldzame ziekte. 

De aanbevelingen die slaan op huisartsen en andere zorgverstrekkers in de eerste lijn focussen voornamelijk op manieren om hen bewust te maken van de mogelijkheid dat een bepaalde weesziekte aanwezig is. Ook adviserend artsen en ziekenfondsen moeten beter worden opgeleid, zodat zij op een gefundeerde manier kunnen beslissen over terugbetaling via een conventie of via het solidariteitsfonds. De resolutie beveelt de federale overheid dan weer aan om de gemeenschappen systematisch te informeren over behandelingen van weesziekten die in ontwikkeling zijn of op het punt staan goedgekeurd te worden en dat met het oog op de opname van de weesziekte in de bevolkingsonderzoeken inzake aangeboren aandoeningen.