De overgrote meerderheid van de mensen met een zeldzame ziekte had gewild dat die aandoening bij de geboorte was gediagnosticeerd. Dat is des te meer het geval bij ouders van een kind met een zeldzame aandoening.

Het zijn enkele resultaten uit de Rare Barometer enquête van EURORDIS-Rare Diseases Europe en Screen4Care die worden voorgesteld tijdens de Europese conferentie over zeldzame ziekten en weesproducten (#ECRD2024), die momenteel plaatsvindt in Brussel.

Voorstander van screening
Maar liefst 6.179 mensen met een zeldzame ziekte en hun familieleden hebben tussen 24 mei en 23 juli 2023 hun mening gegeven over het screenen van pasgeborenen op zeldzame ziekten. Het onderzoek liep in meer dan 50 landen wereldwijd, waaronder België en de ons omringende landen, en er waren meer dan 1.300 zeldzame aandoeningen bij betrokken.

Ruim 70% van de mensen met een zeldzame ziekte had graag bij de geboorte een diagnose gekregen. Bij de ouders van kinderen met een zeldzame ziekte (82%) of een zeldzame kinderziekte (73%) is dat percentage zelfs nog hoger.

90% van de respondenten is voorstander van screening van pasgeborenen op zeldzame ziekten als dat het diagnosetraject kan versnellen, de erkenning van bijbehorende beperkingen kan verbeteren of nadelige gevolgen voor de pasgeborene kan voorkomen.

Haalbaarheid
“De resultaten van dit onderzoek leveren bewijs over de aanvaardbaarheid van screening bij pasgeborenen onder degenen die leven met een zeldzame ziekte of zorgen voor een kind met een zeldzame ziekte. Dit bewijs moet worden aangevuld met voorkeursstudies en lessen uit proefinitiatieven met betrekking tot de logistieke en technologische haalbaarheid van het toevoegen van zeldzame ziekten aan de lijst van nationale en/of regionale screeningprogramma's voor pasgeborenen”, besluiten de auteurs.