In het Verenigd Koninkrijk is gentherapie met CRISPR nu voor het eerst goedgekeurd wereldwijd, specifiek voor sikkelcelanemie en bèta thalassemie. Aan de ene kant is dit zeer welkom, maar aan de andere kant zullen de kosten het gebruik waarschijnlijk beperken.

De Britse Medicines and Healthcare products Regulatory Agency (MHRA) heeft toestemming gegeven voor de eerste therapie op basis van de CRISPR/Cas. Het gaat om de gentherapie "exa-cel" voor sikkelcelanemie en bèta-thalassemie (Britse handelsnaam: Casgevy). Casgevy werd ontwikkeld door het Amerikaanse Vertex Pharmaceuticals en het Zwitsers-Amerikaanse Crispr Therapeutics.

Exa-cel is bedoeld om patiënten te verlossen van de slopende en pijnlijke gevolgen van de bloedaandoeningen. De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) heeft voor 8 december een beslissing aangekondigd voor sikkelcelanemie.

Begin oktober had het adviescomité van de FDA al de veiligheid en klinische voordelen van de therapie benadrukt. Een beslissing over het gebruik van de therapie voor bèta-thalassemie wordt verwacht in het voorjaar van 2024.

Momenteel loopt er nog een beoordelingsprocedure voor exa-cel bij de Europese EMA.

Fouten in de hemoglobinegenen
Sikkelcelanemie en bèta-thalassemie zijn beide ziekten die worden veroorzaakt door fouten in de genen voor hemoglobine. Vooral sikkelcelanemie staat bekend als levensbedreigend voor patiënten. Hierbij nemen de rode bloedcellen de abnormale vorm van een sikkel aan. Deze vervorming ontstaat door een mutatie in het HBB-gen: Het normale bloedpigment hemoglobine A (HbA) wordt vervangen door het abnormale hemoglobine S (HbS).

De sikkelcelvorm van de bloedcellen veroorzaakt ernstige pijn, bloedarmoede, verstopping van de bloedvaten en schade aan de organen. De enige duurzame therapie tot nu toe is een stamceltransplantatie. Elk jaar worden wereldwijd ongeveer 400.000 pasgeborenen met sikkelcelziekte geboren, van wie 80% in Afrika.

De frequentie van de genetische mutatie is nauw verbonden met de verspreiding van malaria.
Bij mensen met bèta thalassemie kan het genetische defect leiden tot ernstige bloedarmoede. Patiënten hebben vaak regelmatige bloedtransfusies nodig, evenals levenslange injecties en medicatie. Bèta thalassemie treft vooral mensen van mediterrane, Zuid-Aziatische en Midden-Oosterse afkomst.

De toelatingsstudies die zijn uitgevoerd door de twee hoofdbedrijven Vertex Pharmaceuticals en CRISPR Therapeutics zijn gebaseerd op slechts een paar patiënten, maar er zijn veelbelovende resultaten behaald. Ondertussen maken de farmaceutische autoriteiten zich zorgen over de mate waarin CRISPR-technologie ook kan worden gebruikt om onbedoeld andere gensegmenten te wijzigen.

CRISPR-therapie zal stamceltransplantatie in de nabije toekomst niet vervangen, maar eerder aanvullen. Een van de hindernissen van de therapie zijn vooralsnog de hoge kosten. Naar verluidt kost ze meer dan twee miljoen euro per patiënt. Stamceltransplantatie kost maximaal 300.000 euro. Mogelijk volgen nog therapieën (blindheid, cardiovaculaire aandoeningen...).