Onderzoekers van het Radboudumc ontwikkelden een computermodel op basis van gezichtsherkenning. Ontwikkelingsstoornissen en syndromen als gevolg van een genetische afwijking kunnen zo sneller herkend worden. Dat is een wereldprimeur. Hiermee kunnen artsen vaker de juiste diagnose stellen.

De onderzoekers ontwikkelden dit computermodel samen met de onderzoeksgroep van Marcel van Gerven, hoofd van de afdeling Artificiële Intelligentie aan de Radboud Universiteit.

"Het computermodel bleek 37 syndromen juist te herkennen", vertelt Lex Dingemans, onderzoeker van de afdeling Genetica. "Hiermee kan de dokter vaker de juiste diagnose stellen bij kinderen met een afwijking in een bepaald gen. Dat is van groot belang voor zeer zeldzame syndromen. Van sommige van deze syndromen zijn er wereldwijd namelijk maar een tiental individuen bekend."

Voor ouders kan dit een enorme opluchting betekenen, klinkt het. Vaak weten zij lang niet waarom hun kind een verstandelijke beperking heeft. Deze vondst brengt een snelle diagnose dichterbij.

Met het model kunnen ook verbanden worden aangetoond tussen afwijkingen in het gen en de kenmerken van de ontwikkelingsstoornis. ‘Dat biedt mogelijkheden voor nieuwe behandelingen specifiek toegespitst op deze genetische afwijkingen’, zegt Lisenka Vissers, één van de onderzoeksleiders. ‘We hopen dat we deze kinderen in de toekomst een gepersonaliseerde therapie kunnen aanbieden.’

Dit onderzoek is gepubliceerd in Nature Genetics.