Een internationaal team van onderzoekers is er voor het eerst in geslaagd de grote variatie in menselijke schedel- en gelaatsvormen genetisch te verklaren. Dat heeft de KU Leuven, dat de leiding had over het onderzoek,  bekendgemaakt. De onderzoekers konden zo bepalen welke genen een belangrijke rol spelen bij craniosynostose, een aandoening waarbij de breuklijnen in de schedel van jonge kinderen te snel dichtgroeien. Dat leidt tot een advies voor chirurgen.

Wanneer baby's worden geboren, is hun schedel nog niet volledig dichtgegroeid. Elastisch kraakbeen in de breuklijnen zorgt ervoor dat, naarmate de hersenen verder ontwikkelen en groeien tijdens de eerste twee levensjaren, de schedel mee kan uitzetten. Toch zijn er jaarlijks in België zo'n vijftig kinderen waarbij deze breuklijnen te snel dichtgroeien, een aandoening die craniosynostose wordt genoemd. Als hun hersenen groeien, kunnen bepaalde delen van de schedel niet mee uitzetten, met vervormingen van de schedel en in het gelaat tot gevolg.

"Chirurgie is voor deze kinderen de enige oplossing", vertelt Peter Claes (KU Leuven), professor beeldverwerking in genetica. "Gespecialiseerde artsen slagen er gelukkig in de schedel en gelaat goed te reconstrueren, maar het proces is zeer invasief voor deze jonge kinderen."

Om meer inzichten te krijgen in welke processen en welke genen een rol spelen bij de schedel- en gelaatsontwikkeling en bij craniosynostose, is de KU Leuven een nieuw onderzoek gestart. De wetenschappers maakten gebruik van een grote dataset met 3D-MRI-beelden van bijna 7.000 kinderen en adolescenten. Ze vergeleken de variatie in schedel- en gelaatsvorm met hun DNA.

Overlap

Uit het onderzoek bleek dat er een grote overlap is tussen de genen die een belangrijke rol spelen in de groei van zowel de schedel en het gelaat, als de hersenen. "Toch zien we er allemaal anders uit. Ondanks het feit dat dezelfde genen de processen beïnvloeden, zorgen minimale genetische verschillen voor een grote variatie in uiterlijk en vom", zegt doctoraatsonderzoeker Seppe Goovaerts. "Bovendien merkten we een grote overlap tussen deze genen en de mutaties gevonden bij personen met craniosynostose. Al deze processen zijn dus met elkaar verbonden."

De inzichten kunnen een eerste stap zijn richting preventie van de aandoening, zoals de ontwikkeling van geneesmiddelen of de verandering van omgevingsfactoren. "We zouden chirurgen ook kunnen adviseren bij de behandeling van patiënten", zegt professor Claes. "We kunnen simuleren hoe iemands schedel er had uitgezien als de breuklijnen niet zouden zijn dichtgegroeid. Chirurgen kunnen deze beelden vervolgens gebruiken tijdens de operaties om de schedel en gelaat zo waarheidsgetrouw mogelijk te reconstrueren. Bovendien kunnen we de gereconstrueerde schedel- en gelaatsvorm toetsen aan ons model van vormvariatie en daardoor objectieve feedback geven over het resultaat."

De resultaten van dit onderzoek worden vandaag gepubliceerd in Nature Communications.