Een team van Belgische onderzoekers, geleid door het ULB-VUB 'Interuniversity Institute of Bioinformatics in Brussels' heeft een methode ontwikkeld om via computeranalyse genetische oorzaken voor zeldzame ziektes te achterhalen. Het onderzoek werd gepubliceerd in het tijdschrift "Proceedings" van de National Academy of Sciences of the USA (PNAS) en Nucleid Acids Research (NAR). Deze wetenschappelijke doorbraak biedt nieuwe pistes voor de diagnose van de genetische oorzaken van zeldzame ziektes.
Het team van professor Tom Lenaerts (VUB-ULB) heeft een kunstmatige intelligentie-algoritme ontwikkeld dat het mogelijk maakt om via computeranalyse combinaties van genetische varianten of afwijkingen te identificeren die zeldzame ziekten veroorzaken. Het algoritme werd samen met profes sor Guillaume Smits (Centrum voor Menselijke Erfelijkheid van de ULB, Erasmus Ziekenhuis en Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola) ontworpen en gebouwd, en dat in samenwerking met Yves Moreau en Jan Aerts (KU Leuven), Sonia Van Dooren (UZ Brussel) en Ann Nowé (Vrije Universiteit Brussel).
De methode kreeg de naam VarCoPP, afkorting van Variant Combinations Pathogenicity Predictor. Het VarCoPP-algoritme maakt het mogelijk om in één keer de combinaties van verschillende varianten in genenparen te testen en hun kansen op ziekteververwekking te voorspellen. De kunstmatige intelligentie die aan de basis van VarCoPP ligt, wordt aangedreven door een databank van zeldzame ziektes genaamd DIDA die in 2015 werd ontwikkeld door dezelfde onderzoekers. De onderzoekers hebben vervolgens met succes de effectiviteit en betrouwbaarheid van het algoritme getest op 23 ziekteverwekkende gencombinaties.
Het team probeert nu deze resultaten te gebruiken om de genetische oorzaken van zeldzame ziekten in kaart te brengen bij patiënten voor wie eerder geen oorzaak kon worden vastgesteld. Het team heeft ook een nieuw online diagnostisch platform ontworpen, gebaseerd op het algoritme. Dat platform kreeg de naam 'ORVAL'.
> Predicting disease-causing variant combinations
Lees ook:
> "Voor het eerst evenaart algoritme diagnose geneticus"
> AI trainen om diagnoses te stellen
> Nieuw platform maakt volledige DNA-analyse sneller en betaalbaar
