Morgen, 29 februari, staat in het teken van zeldzame ziekten. UZ Leuven hanteert een efficiënt watervalsysteem om patiënten met een vermoeden van een zeldzame ziekte door te verwijzen naar een van de meer dan 50 multidisciplinaire teams. Daarbij zijn ruim 300 artsen betrokken en worden meer dan 33.000 patiënten behandeld. Patiënten hebben ook meer nood aan psychosociale steun volgens onderzoek van de SocMut en de CM.

UZ Leuven is hier koploper in België en Europa, als lid van 19 van de 24 Europese Referentienetwerken (ERN’s) voor zeldzame ziekten en als voorzitter van 7 van de eerste 11 Vlaamse netwerken per groep van zeldzame ziekten. “Door te investeren en deel te nemen aan netwerken, kunnen we samen expertises in kaart brengen, levensreddende kennis delen en voor elke patiënt een optimaal traject uitrollen,” zegt professor De Langhe (foto), reumatoloog met specialisatie in systeemziekten.
19 Europese Referentienetwerken
UZ Leuven is op internationaal niveau als enige ziekenhuis in Europa lid van maar liefst 19 van de 24 Europese Referentienetwerken (ERN’s) voor zeldzame ziekten. Voor sommige van die netwerken, onder meer voor de ziektedomeinen zeldzame immuundeficiëntie, auto-inflammatoire en auto-immuunziekten (ERN RITA) en zeldzame erfelijke en aangeboren afwijkingen (ERNICA), zijn we ook het enige aangesloten Belgische ziekenhuis. Door die samenwerking kunnen levensreddende kennis en uiterst zeldzame casussen gedeeld worden en hoeven artsen en patiënten minder naar het buitenland te reizen.  

Optimaal traject voor de patiënt
Op nationaal niveau bundelen onder meer de Vlaamse universitaire ziekenhuizen, de algemene ziekenhuizen (Zorgnet-ICURO), de huisartsenkring (Domus Medica) en enkele patiëntenverenigingen de krachten in het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten. Het overkoepelende netwerk herbergt vandaag al 11 specifieke netwerken per groep van zeldzame ziekten, en 7 daarvan worden voorgezeten door een UZ Leuven-arts, zoals het netwerk zeldzame erfelijke metabole aandoeningen en het netwerk zeldzame neuromusculaire aandoeningen. Bedoeling is om in de toekomst, parallel aan de ERN’s, voor 24 zeldzame ziektedomeinen een Vlaams netwerk op te richten.

“Door een netwerk te vormen en de expertises van elk ziekenhuis in kaart te brengen, kunnen we voor elke patiënt een optimaal traject uitrollen,” zegt professor De Langhe. “Niet elk centrum kan voor elke zeldzame aandoening dezelfde deskundigheid bieden, maar samen kunnen we het wetenschappelijk onderzoek naar en de klinische zorg voor die zeldzame aandoeningen optimaliseren. Een zo snel mogelijke diagnose en opvolging voor elke patiënt door samenwerking tussen de eerste-, tweede- en derdelijns- of functieziekenhuizen, dat is het doel.”

50 multidisciplinaire teams
Ook binnen het ziekenhuis zet UZ Leuven sterk in op een snelle diagnose en adequate behandeling van zeldzame ziekten. Net door de zeldzaamheid van de ruim 7.000 verschillende aandoeningen is het onmogelijk om alle kennis daarrond in één team onder te brengen. UZ Leuven hanteert dan ook een aangepaste organisatie om patiënten met een vermoeden van een zeldzame ziekte zo efficiënt mogelijk door te verwijzen naar een van de meer dan 50 multidisciplinaire teams.

Die verwijzing gebeurt via een efficiënt watervalsysteem waarbij ruim 300 artsen in uiteenlopende disciplines betrokken zijn. In totaal behandelen de teams in UZ Leuven jaarlijks meer dan 33.000 patiënten in een van de tientallen gespecialiseerde zorgprogramma’s. Voor 34 zeldzame aandoeningen werd met het RIZIV een conventie afgesloten voor gespecialiseerde zorgverlening.

Wat wil de patiënt?

Patiënten met een zeldzame ziekte en hun familie zijn vooral op zoek naar psychosociale ondersteuning, terwijl zorverstrekkers vooral bezig zijn met de medische aspecten. Dat blijkt uit de eerste resultaten van een groot onderzoek, dat gecoördineerd wordt door de CM en de Socialistische Mutualiteiten.

Onderzoekers hielden 80 diepte-interviews met 104 deelnemers, waarvan 62 patiënten en hun familieleden en 42 zorgverstrekkers. Daarin werd gepeild naar hun ervaringen met acht zeldzame ziekten.

Naast de discrepantie tussen waaraan zorgverstrekkers de meeste aandacht besteden en wat gezinnen belangrijk vinden, vielen nog andere zaken op. Zo worden patiënten geconfronteerd met heel veel zorgverleners, tot 25 voor sommige ziekten, en zijn het vaak de familieleden die de rol van zorgpadcoördinator opnemen. Omdat dit emotioneel en psychologische vaak zwaar is, pleiten de onderzoekers voor een vast contactpunt voor families. Een "case manager" zou gezinnen kunnen begeleiden in hun medische en niet-medische zorgnoden, en de informatie voor hen kunnen centraliseren en toegankelijk maken.

Ook wordt opgeroepen tot meer aandacht voor zeldzame ziekten, om zo het sociale isolement van gezinnen en het gebrek aan kennis bij het publiek over deze ziekten tegen te gaan.

De definitieve resultaten van het onderzoek worden in mei voorgesteld, aan de stakeholders in de gezondheidszorg.

Morgen valt Rare Disease Day, de wereldwijde Dag van de Zeldzame Ziekten, voor de vierde keer symbolisch op 29 februari.